Merkmal

Reduced factor XI activity

Decreased activity of coagulation factor XI. Factor XI, also known as plasma thromboplastin antecedent, is a serine proteinase that activates factor IX.

HPO HP:0001929

Auch genannt: Low factor XI activity
Körpersystem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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13 Gene mit Reduced factor XI activity verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Reduced factor XI activity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase	Immer	In 1 Erkrankung
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Immer	In 2 Erkrankungen
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	Immer	In 1 Erkrankung
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Immer	In 1 Erkrankung
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Immer	In 1 Erkrankung
F11coagulation factor XI	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MPImannose phosphate isomerase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
NGLY1N-glycanase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PMM2phosphomannomutase 2	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the intrinsic pathway

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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