Merkmal
Punctate keratitis
A type of keratitis characterized by inflammation in pinpoint areas of the corneal epithelium.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Punctate keratitis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Punctate keratitis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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