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Merkmal

Sunken or indented skin due to damage

Klinische Bezeichnung: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Zusammenfassung

Auch genannt
Thin, atrophic scars
Körpersystem
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 Gene mit Sunken or indented skin due to damage verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Sunken or indented skin due to damage auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
AEBP1AE binding protein 1ImmerIn 1 Erkrankung
COL5A2collagen type V alpha 2 chainImmerIn 2 Erkrankungen
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainImmerIn 10 Erkrankungen
DSEdermatan sulfate epimeraseImmerIn 2 Erkrankungen
THBS2thrombospondin 2ImmerIn 1 Erkrankung
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
COL5A1collagen type V alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ITGB4integrin subunit beta 4Sehr häufig (80–99 %)In 3 Erkrankungen
LAMA3laminin subunit alpha 3Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LAMB3laminin subunit beta 3Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LAMC2laminin subunit gamma 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
LRP1LDL receptor related protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
MMP1matrix metallopeptidase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ADA2adenosine deaminase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
ADAMTSL2ADAMTS like 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
C1Rcomplement C1rHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
C1Scomplement C1sHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
COL1A2collagen type I alpha 2 chainHäufig (30–79 %)In 4 Erkrankungen
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KRT14keratin 14Häufig (30–79 %)In 4 Erkrankungen
KRT5keratin 5Häufig (30–79 %)In 4 Erkrankungen
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PLECplectinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
SMAD3SMAD family member 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ITGA6integrin subunit alpha 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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