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Gen

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 143.723.933–143.733.779 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 9,8 kb
Protein
1.179 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ46072
Frühere Symbole
FAM83H
MANE-Select-Transkript
ENST00000388913.4NM_198488.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SACK1H

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SACK1H liegt. SACK1H und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.228.856 bis 144.228.855.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143.245.996–143.262.705, Plus-StrangZFP41: 143.247.110–143.276.403, Plus-StrangGLI4: 143.263.193–143.276.937, Plus-StrangGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, Plus-StrangZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, Minus-StrangTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, Plus-StrangRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, Minus-StrangMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, Minus-StrangZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, Plus-StrangGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, Minus-StrangNAPRT: 143.574.782–143.578.649, Minus-StrangEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, Plus-StrangMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.733.779, Minus-StrangSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, Plus-StrangSCRIB: 143.790.920–143.815.792, Minus-StrangSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, Minus-StrangPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, Minus-StrangNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, Minus-StrangEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-StrangEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangWDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangHGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1Diagramm von SACK1H: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 143.723.933–143.728.723, 4.791 BasenExon 4: 143.728.967–143.729.091, 125 BasenExon 3: 143.729.159–143.729.323, 165 BasenExon 2: 143.730.136–143.730.597, 462 BasenExon 1: 143.733.691–143.733.779, 89 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 9,8 kb des Gens aus; 3.540 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SACK1H

8

Positionen in SACK1H, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,8 kb von SACK1H, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SACK1H-Gen: scaffolding CK1 anchoring protein H. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H-Gen: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sack1h

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