Merkmal

Acral blistering

Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).

HPO HP:0031045

Körpersystem: Abnormality of the integument

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9 Gene mit Acral blistering verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Acral blistering auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
FBXO28F-box protein 28	Immer	In 1 Erkrankung
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Immer	In 1 Erkrankung
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
ITGB4integrin subunit beta 4	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KRT5keratin 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PLECplectin	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KRT14keratin 14	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Blistering by anatomical location

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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