Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SFTPA1

surfactant protein A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.3
Souřadnice
Chromozom 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 4,5 kb
Protein
248 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SP-A, SP-A1, COLEC4
Předchozí symboly
SFTP1
Transkript MANE Select
ENST00000398636.8NM_005411.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Interstitial Lung Disease 1 (SFTPA1-related)Autozomálně dominantní

      Variants in the surfactant protein A1 gene (SFTPA1) can cause familial pulmonary fibrosis, and in some families lung cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SFTPA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u SFTPA1. SFTPA1 a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 79 113 191 do 80 113 190.Chromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, řetězec dopřednémZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, řetězec dopřednémPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, řetězec zpětnémZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, řetězec dopřednémEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, řetězec zpětnémSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, řetězec dopřednémSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, řetězec dopřednémNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, řetězec dopřednémNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, řetězec zpětnémSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, řetězec dopřednémTMEM254Schéma SFTPA1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 1: 79 610 939–79 610 982, 44 bázíExon 2: 79 611 319–79 611 389, 71 bázíExon 3: 79 611 803–79 611 997, 195 bázíExon 4: 79 612 312–79 612 431, 120 bázíExon 5: 79 613 189–79 613 266, 78 bázíExon 6: 79 613 737–79 615 443, 1 707 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 4,5 kb genu; 747 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPA1: surfactant protein A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPA1: surfactant protein A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sftpa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test