Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq24
Souřadnice
Chromozom X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Exony
53 exonů na 190,3 kb
Protein
2 073 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
Transkript MANE Select
ENST00000276202.9NM_144658.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • DOCK11-related immune dysregulationX-vázaně recesivní

      Early-onset autoimmunity, low platelets and gut inflammation in males, caused by variants in DOCK11.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DOCK11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u DOCK11. DOCK11 a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 118 090 981 do 119 090 980.Chromozom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, řetězec zpětnémKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, řetězec dopřednémWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, řetězec dopřednémDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, řetězec zpětnémRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, řetězec dopřednémIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, řetězec dopřednémZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, řetězec dopřednémLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, řetězec dopřednémCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, řetězec zpětnémKIAA1210Schéma DOCK11: 53 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 118 495 815–118 496 073, 259 bázíExon 2: 118 542 725–118 542 841, 117 bázíExon 3: 118 542 926–118 543 015, 90 bázíExon 4: 118 543 511–118 543 593, 83 bázíExon 5: 118 545 323–118 545 392, 70 bázíExon 6: 118 546 021–118 546 116, 96 bázíExon 7: 118 561 383–118 561 517, 135 bázíExon 8: 118 566 005–118 566 182, 178 bázíExon 9: 118 566 574–118 566 653, 80 bázíExon 10: 118 568 079–118 568 162, 84 bázíExon 11: 118 572 323–118 572 463, 141 bázíExon 12: 118 573 806–118 574 018, 213 bázíExon 13: 118 578 525–118 578 647, 123 bázíExon 14: 118 580 097–118 580 179, 83 bázíExon 15: 118 584 735–118 584 857, 123 bázíExon 16: 118 585 041–118 585 117, 77 bázíExon 17: 118 588 137–118 588 321, 185 bázíExon 18: 118 588 413–118 588 478, 66 bázíExon 19: 118 590 210–118 590 302, 93 bázíExon 20: 118 593 214–118 593 337, 124 bázíExon 21: 118 597 431–118 597 552, 122 bázíExon 22: 118 598 030–118 598 116, 87 bázíExon 23: 118 599 139–118 599 228, 90 bázíExon 24: 118 605 238–118 605 356, 119 bázíExon 25: 118 608 072–118 608 141, 70 bázíExon 26: 118 608 231–118 608 356, 126 bázíExon 27: 118 609 278–118 609 349, 72 bázíExon 28: 118 610 272–118 610 418, 147 bázíExon 29: 118 614 692–118 614 775, 84 bázíExon 30: 118 615 600–118 615 711, 112 bázíExon 31: 118 618 550–118 618 728, 179 bázíExon 32: 118 624 539–118 624 655, 117 bázíExon 33: 118 627 504–118 627 579, 76 bázíExon 34: 118 628 163–118 628 272, 110 bázíExon 35: 118 630 379–118 630 490, 112 bázíExon 36: 118 636 346–118 636 412, 67 bázíExon 37: 118 638 080–118 638 127, 48 bázíExon 38: 118 639 435–118 639 577, 143 bázíExon 39: 118 641 190–118 641 305, 116 bázíExon 40: 118 643 457–118 643 594, 138 bázíExon 41: 118 648 945–118 649 127, 183 bázíExon 42: 118 651 964–118 652 077, 114 bázíExon 43: 118 654 602–118 654 817, 216 bázíExon 44: 118 654 904–118 654 961, 58 bázíExon 45: 118 662 686–118 662 792, 107 bázíExon 46: 118 671 023–118 671 145, 123 bázíExon 47: 118 675 936–118 676 049, 114 bázíExon 48: 118 676 591–118 676 737, 147 bázíExon 49: 118 680 482–118 680 692, 211 bázíExon 50: 118 681 058–118 681 248, 191 bázíExon 51: 118 681 694–118 681 794, 101 bázíExon 52: 118 683 079–118 683 217, 139 bázíExon 53: 118 685 688–118 686 147, 460 bází15101520253035404550535′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,7 kb z 190,3 kb genu; 6 222 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DOCK11

2

pozic v genu DOCK11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 190,3 kb genu DOCK11, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dock11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test