Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198223(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1438(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xp22.32 and Yp11.3
- Souřadnice
- Chromozom X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 41,1 kb
- Protein
- 400 aminokyselin
- Další názvy
- CD116, alphaGMR
- Předchozí symboly
- CSF2R
- Transkript MANE Select
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CSF2RA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Surfactant Metabolism Dysfunction
- Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction
Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.
Jak je CSF2RA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 41,1 kb genu; 1 203 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CSF2RA
22
pozic v genu CSF2RA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 41,1 kb genu CSF2RA, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s CSF2RA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CSF2RA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csf2ra
Dante Labs. Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csf2ra
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů