Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 99 969 996–100 035 634 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 65,6 kb
Protein
325 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000533028.8NM_012243.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC35A3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u SLC35A3. SLC35A3 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 99 502 815 do 100 502 814.Chromozom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, řetězec dopřednémPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, řetězec zpětnémFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, řetězec dopřednémAGLSLC35A3: 99 969 996–100 035 634, řetězec dopřednémSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, řetězec dopřednémSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, řetězec dopřednémSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, řetězec zpětnémSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, řetězec dopřednémTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, řetězec zpětnémLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, řetězec zpětnémDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, řetězec dopřednémRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, řetězec dopřednémCDC14ASchéma SLC35A3: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 969 996–99 970 162, 167 bázíExon 2: 99 993 537–99 993 741, 205 bázíExon 3: 99 999 261–99 999 415, 155 bázíExon 4: 100 007 034–100 007 156, 123 bázíExon 5: 100 011 365–100 011 533, 169 bázíExon 6: 100 015 302–100 015 420, 119 bázíExon 7: 100 017 682–100 017 815, 134 bázíExon 8: 100 022 386–100 035 634, 13 249 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 14,3 kb z 65,6 kb genu; 978 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování SLC35A3

    51

    pozic v SLC35A3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 65,6 kb genu SLC35A3, včetně intronů, nikoli jen 14,3 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SLC35A3

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC35A3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC35A3: solute carrier family 35 member A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC35A3: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc35a3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test