Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.1
Souřadnice
Chromozom 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 172,3 kb
Protein
1 935 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA1312
Transkript MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutozomálně recesivní

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ADAMTS9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ADAMTS9. ADAMTS9 a 1 gen poblíž na chromozomu 3, od 64 101 827 do 65 101 826.Chromozom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, řetězec zpětnémPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, řetězec zpětnémADAMTS9Schéma ADAMTS9: 40 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 40: 64 515 654–64 517 121, 1 468 bázíExon 39: 64 522 166–64 522 260, 95 bázíExon 38: 64 533 166–64 533 270, 105 bázíExon 37: 64 539 203–64 539 294, 92 bázíExon 36: 64 541 095–64 541 228, 134 bázíExon 35: 64 541 320–64 541 414, 95 bázíExon 34: 64 541 526–64 541 620, 95 bázíExon 33: 64 541 838–64 541 970, 133 bázíExon 32: 64 546 758–64 546 952, 195 bázíExon 31: 64 550 892–64 551 062, 171 bázíExon 30: 64 561 578–64 561 751, 174 bázíExon 29: 64 568 368–64 568 535, 168 bázíExon 28: 64 594 258–64 594 434, 177 bázíExon 27: 64 596 830–64 596 991, 162 bázíExon 26: 64 601 944–64 602 213, 270 bázíExon 25: 64 603 922–64 604 089, 168 bázíExon 24: 64 604 227–64 604 331, 105 bázíExon 23: 64 606 960–64 607 079, 120 bázíExon 22: 64 613 345–64 613 509, 165 bázíExon 21: 64 615 321–64 615 485, 165 bázíExon 20: 64 615 960–64 616 170, 211 bázíExon 19: 64 621 114–64 621 240, 127 bázíExon 18: 64 622 198–64 622 327, 130 bázíExon 17: 64 622 420–64 622 586, 167 bázíExon 16: 64 631 455–64 631 550, 96 bázíExon 15: 64 631 808–64 631 925, 118 bázíExon 14: 64 633 472–64 633 608, 137 bázíExon 13: 64 633 698–64 633 879, 182 bázíExon 12: 64 641 848–64 641 993, 146 bázíExon 11: 64 647 940–64 648 044, 105 bázíExon 10: 64 649 637–64 649 778, 142 bázíExon 9: 64 651 017–64 651 163, 147 bázíExon 8: 64 654 353–64 654 458, 106 bázíExon 7: 64 654 572–64 654 612, 41 bázíExon 6: 64 655 576–64 655 691, 116 bázíExon 5: 64 655 792–64 655 875, 84 bázíExon 4: 64 658 502–64 658 791, 290 bázíExon 3: 64 681 201–64 681 363, 163 bázíExon 2: 64 686 568–64 686 968, 401 bázíExon 1: 64 687 543–64 688 000, 458 bází40353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 172,3 kb genu; 5 808 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/adamts9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test