Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.3
Souřadnice
Chromozom X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 16,6 kb
Protein
1 256 aminokyselin
Další názvy
PY160, IRS-4
Transkript MANE Select
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je IRS4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u IRS4. IRS4 a 2 genů poblíž na chromozomu X, od 108 228 255 do 109 228 254.Chromozom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, řetězec zpětnémCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, řetězec dopřednémCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, řetězec zpětnémIRS4Schéma IRS4: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 108 719 946–108 722 523, 2 578 bázíExon 1: 108 732 579–108 736 563, 3 985 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 16,6 kb genu; 3 771 těchto bází kódují protein.

Sekvenování IRS4

1

pozice v IRS4, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 16,6 kb genu IRS4, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s IRS4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IRS4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IRS4: insulin receptor substrate 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. Gen IRS4: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/irs4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test