Znak
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Sensory impairment
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Somatic sensory dysfunction
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Somatic sensory dysfunction vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUBNcubilin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů