İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Özet

Sitogenetik konum
6q15
Koordinatlar
Kromozom 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Eksonlar
47,7 kb boyunca 7 ekson
Protein
400 amino asit
Diğer adları
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select transkripti
ENST00000369415.9NM_021244.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Hipomagnezemi

    • Ailesel Primer Hipomagnezemi

      CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ve FXYD2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal magnezyum kaybına yol açan bir hastalık grubu; CLDN16 ve CLDN19 ile ilişkili türler kronik böbrek hastalığına ilerleyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Magnezyum takviyesi semptomları kontrol altına alabilir; bazı türler böbrek fonksiyonu ve göz takibi gerektirir.

RRAGD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RRAGD genin yerini gösteren köşeli parantezle. RRAGD ve yakınındaki 11 gen, kromozom 6 üzerinde, 88.888.445 ile 89.888.444 arasında.Kromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, geri iplikRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, ileri iplikPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, geri iplikSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, ileri iplikPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, geri iplikGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, geri iplikGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, geri iplikUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, geri iplikRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, ileri iplikANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, geri iplikLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, geri iplikMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, ileri iplikCASP8AP2RRAGD şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 89.364.616–89.368.207, 3.592 bazEkson 6: 89.372.437–89.372.585, 149 bazEkson 5: 89.377.671–89.377.813, 143 bazEkson 4: 89.379.224–89.379.338, 115 bazEkson 3: 89.380.168–89.380.367, 200 bazEkson 2: 89.387.295–89.387.590, 296 bazEkson 1: 89.411.846–89.412.273, 428 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,7 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.203 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RRAGD genini nasıl okur

1

RRAGD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RRAGD genindeki 47,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RRAGD geni: Ras related GTP binding D. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD geni: Ras related GTP binding D [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rragd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al