İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Solunum

Ailesel Pulmoner Fibrozis

Akciğerde yara dokusu oluşumu (pulmoner fibrozis) şeklinde kendini gösteren kalıtsal formlar; çoğunlukla kromozomların koruyucu uçları olan telomerleri koruyan genlerle, daha az sıklıkla sürfaktan protein genleriyle ilişkilidir. Telomerle ilişkili formlar kemik iliğini ve karaciğeri de etkileyebilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği

TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.

Analiz edilen genler

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstisyel Akciğer Hastalığı 1 (SFTPA1 ile ilişkili)

Otozomal dominant

Sürfaktan protein A1 genindeki (SFTPA1) varyantlar ailesel pulmoner fibrozise, bazı ailelerde ise akciğer kanserine yol açabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstisyel Akciğer Hastalığı 2 (SFTPA2 ile ilişkili)

Otozomal dominant

Sürfaktan protein A2 genindeki (SFTPA2) varyantlar ailesel pulmoner fibrozise, bazı ailelerde ise akciğer kanserine yol açabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Sınırlamalar

  • SFTPA1 ve SFTPA2 birbirine çok yakın, neredeyse özdeş genlerdir; bu nedenle kısa okuma dizileme yöntemleri okumaları bu iki gen arasında yanlış yerleştirebilir ve bazı varyantlar gözden kaçabilir veya doğrulama gerektirebilir.
  • Tüm genom dizileme, telomerle ilişkili hastalıkların değerlendirilmesinde genetik testlerle birlikte sıklıkla kullanılan telomer uzunluğunu ölçemez.

Diğer solunum conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin