ZCCHC8

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Dyskeratosis Congenita

  • Telomer sendromları

    TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

• Ailesel Pulmoner Fibrozis

  • Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği

    TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.

ZCCHC8 geninin yapısı

Ekzonlar genin 29,3 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.124 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZCCHC8 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein2 durumu paylaşıyor
• PARNpoly(A)-specific ribonuclease2 durumu paylaşıyor
• POT1protection of telomeres 12 durumu paylaşıyor
• RPA1replication protein A12 durumu paylaşıyor
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 12 durumu paylaşıyor
• TERTtelomerase reverse transcriptase2 durumu paylaşıyor
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor1 durumu paylaşıyor
• CDCA7cell division cycle associated 71 durumu paylaşıyor
• CTC1CST telomere replication complex component 11 durumu paylaşıyor
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta1 durumu paylaşıyor
• HELLShelicase, lymphoid specific1 durumu paylaşıyor
• POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunit1 durumu paylaşıyor

ZCCHC8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ZCCHC8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla