Özellik
Abnormal shape of hand
Klinik adı: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of limbs
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal shape of hand ile ilişkili 8 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal shape of hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Split hand64 gen
- Abnormal shape of long bones of hand36 gen
- Hand clenching36 gen
- Large hands33 gen
- Autoamputation of digits14 gen
- Mitten deformity9 gen
- Ulnar claw9 gen
- Abnormal wrist bones8 gen
- Short tubular bones of the hand4 gen
- Abnormal maturation of the hand bones2 gen
- Displaced hand or fingers of the hand2 gen
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gen
- Curved fingers1 gen
- Duplication of hand bones1 gen
- Valgus hand deformity1 gen
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde