Özellik
Abnormal chorioretinal morphology
An abnormality of the choroid and retina.
Özet
- Diğer adları
- Chorioretinal abnormality
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal chorioretinal morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal chorioretinal morphology ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal chorioretinal morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde