Özellik
Abnormal cochlea morphology
An abnormality of the cochlea.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of cochlea
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal cochlea morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal cochlea morphology ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal cochlea morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ESPNespin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde