İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Kulak Burun Boğaz Hastalıkları

Usher Sendromu

Usher sendromu, retinitis pigmentosa nedeniyle ilerleyen görme kaybıyla birlikte işitme kaybına yol açan kalıtsal bir durumdur. Sağırlık ve körlüğün birlikte görüldüğü en yaygın genetik nedendir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

deafness-retinitis pigmentosa syndrome; dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome; Graefe-Usher syndrome; Hallgren syndrome; USH; Usher's syndrome

19 ilgili alt tip içerir ↓
  • retinitis pigmentosa-deafness syndrome
  • Usher syndrome type 1
  • Usher syndrome type 1B
  • Usher syndrome type 1C
  • Usher syndrome type 1D
  • Usher syndrome type 1E
  • Usher syndrome type 1F
  • Usher syndrome type 1G
  • Usher syndrome type 1H
  • Usher syndrome type 1K
  • Usher syndrome type 2
  • Usher syndrome type 2A
  • Usher syndrome type 2C
  • Usher syndrome type 2D
  • Usher syndrome type 3
  • Usher syndrome type 3A
  • Usher syndrome type 3B
  • Usher syndrome, type 1D/F
  • Usher syndrome, type 4
MONDO:0019501Orphanet 886

Sınırlamalar

  • USH2A ve PCDH15'teki bazı hastalığa neden olan değişiklikler, tüm ekzonların delesyonu veya duplikasyonudur. Bunların tespiti kopya sayısı analizi gerektirir ve gözden kaçabilir. Birçok Usher geni, göz tutulumu olmadan da işitme kaybına yol açabileceğinden, bir bulgu semptomlarla birlikte yorumlanmalıdır.

Diğer kulak burun boğaz hastalıkları conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al