Özellik

Retinal hamartoma

A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina.

HPO HP:0009594

Vücut sistemi: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye Abnormal tissue mass

Read the genes linked to Retinal hamartoma, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Retinal hamartoma ile ilişkili 5 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Retinal hamartoma özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
IFNGinterferon gamma	Sık (%30–79)	2 durumda
TSC1TSC complex subunit 1	Sık (%30–79)	2 durumda
TSC2TSC complex subunit 2	Sık (%30–79)	3 durumda
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Bazen (%5–29)	1 durumda
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Bazen (%5–29)	2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Hamartoma of the eye Retina issue

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.