Otoinflamasyon, İmmün Disregülasyon ve Eozinofili (AIIDE)
Otozomal dominant
JAK1 sinyal proteininin aşırı aktif hale gelmesine yol açan, JAK1 geninin bir kopyasındaki kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
JAK1 kazanç-of-fonksiyon değişikliklerinde egzamaya benzer cilt iltihabı ve astım bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, klinik immünoloji tarafından yönetilir. Aşırı aktif yolağı hedefleyen JAK inhibitörü ilaçları, bireysel komplikasyonların tedavisiyle birlikte olası bir seçenektir. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1 olduğundan, genetik danışmanlık ve akrabaların test edilmesi uygundur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIIDE
