İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Condition report · İmmünolojik

Hiper-IgM Sendromu

Bağışıklık sisteminin IgM antikorları üretmekten IgG, IgA ve IgE üretimine geçemediği kalıtsal durumlar. Bu durumda IgM normal veya yüksek, diğer antikorlar ise düşük seyreder. X'e bağlı form (CD40LG) T hücre desteğini de zayıflatır ve fırsatçı enfeksiyon ve karaciğer hastalığı riskini artırır; diğer formlar CD40, AICDA ve UNG ile ilgilidir.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Raporunuzun kapsadığı konular

Analiz ettiğimiz durum

Hiper-IgM sendromu

CD40LG (X'e bağlı), CD40, AICDA veya UNG'deki değişikliklerden kaynaklanan, bozulmuş antikor sınıf değiştirmesi.

Bir tanının neyi değiştirdiği

İmmünoglobulin replasmanı standart tedavidir; CD40L ve CD40 eksikliğinde ayrıca Pneumocystis profilaksisi, kriptosporidiyumu önlemek için güvenli içme suyu ve kök hücre nakli değerlendirmesi de gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

immunodeficiency with hyper-IgM

5 ilgili alt tip içerir ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin