İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Mendelyen Mikobakteriyel Hastalığa Yatkınlık

Interferon-gama bağışıklığındaki kalıtsal bozukluklar; BCG aşısı ve çevresel mikobakteriler gibi zayıf mikobakterilerle, ayrıca tüberküloz ve salmonella ile oluşan ağır enfeksiyonlara yatkınlığa yol açar. Bu durumla ilişkili genler arasında IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 ve RORC bulunur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 5 durum

Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık

IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

15 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Tam IFN-gama reseptör 2 eksikliği

Otozomal resesif

Her iki IFNGR2 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, ağır ve erken başlangıçlı mikobakteri enfeksiyonları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Interferon-gama tedavisi işe yaramadığı için genellikle kök hücre nakli gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Otozomal resesif IRF8 eksikliği

Otozomal resesif

Monosit ve dendritik hücrelerin bulunmadığı, her iki IRF8 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan ağır mikobakteri ve diğer enfeksiyonlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2 eksikliği

Otozomal resesif

Her iki TYK2 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan mikobakteri ve viral enfeksiyonlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Tam STAT1 eksikliği

Otozomal resesif

Her iki STAT1 kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan ağır mikobakteri ve yaşamı tehdit edici viral enfeksiyonlar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genellikle kök hücre nakli gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin