Otozomal resesif
ATM'nin iki kopyasındaki değişikliklerin neden olduğu, ilerleyici serebellar ataksi, telanjiektazi, bağışıklık yetmezliği ve kanser yatkınlığı.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı; enfeksiyon önlemeye ve immünglobulin replasmanına, iyonize radyasyona, kansere maruziyetin en aza indirilmesine ve akciğer takibine, ayrıca yakınlarda taşıyıcılık testine yön verir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
1 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
