Otoinflamatuar Hastalık, X'e Bağlı
Yaşamın ilk aylarında sistemik otoinflamasyonun başlangıcıyla karakterize bir otoinflamatuar sendrom. Belirtileri arasında lenfadenopati, hepatosplenomegali, ateş, paniküllit ve nodüler cilt döküntüsü yer alır. Ek bulgular arasında optik sinirin iltihaplanması, intrakraniyal kanama ve lipodistrofi bulunabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
