İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Lökosit Adezyon Yetmezliği

Beyaz kan hücrelerinin kan damarı duvarlarına tutunup enfeksiyon bölgelerine ulaşamadığı, irin oluşturmayan ağır bakteriyel enfeksiyonlara, göbek kordonunun geç düşmesine ve yara iyileşmesinde bozulmaya yol açan kalıtsal durumlardır. İlgili genler ITGB2 (tip 1), SLC35C1 (tip 2) ve FERMT3'tür (tip 3, kanamayla birlikte).

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Lökosit adezyon eksikliği

Otozomal resesif

ITGB2, SLC35C1 veya FERMT3 genlerinin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan, beyaz kan hücrelerinin tutunma bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Ağır formlar kök hücre nakliyle tedavi edilir; tip 2'de oral fukoz yanıt verebilir, antibiyotik profilaksisi ve diş bakımı ise enfeksiyonları azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

LAD

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin