İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Ailesel HLH

Enfeksiyondan sonra bağışıklık hücrelerinin normal şekilde kapanamadığı, bunun sonucunda aktive bağışıklık hücrelerinin tehlikeli biçimde birikmesine ve iltihaplanmaya yol açan kalıtsal hastalıklardır. Vakaların çoğu bebeklik döneminde başlar, ancak daha hafif gen değişiklikleri ilk belirtileri ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkarabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 2 (PRF1)

Otozomal resesif

Bağışıklık hücrelerinin enfekte hücreleri yok etmek için kullandığı bir protein olan perforini üreten PRF1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 3 (UNC13D)

Otozomal resesif

Bağışıklık hücrelerinin öldürücü granüllerinin içeriğini salgılaması için gerekli olan UNC13D genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 4 (STX11)

Otozomal resesif

Bağışıklık hücrelerinden öldürücü granüllerin salgılanmasında rol oynayan STX11 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 5 (STXBP2)

Otozomal resesif

Bağışıklık hücrelerinden öldürücü granüllerin salgılanmasında STX11 ile birlikte çalışan STXBP2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Sınırlamalar

  • UNC13D'deki hastalığa yol açan bazı değişiklikler intronların derinliklerinde yer alır veya büyük bir inversiyon içerir; bunların tespiti yapısal varyant çağrısı ve intronik inceleme gerektirir ve saptanamayabilir.

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin