PIK3R1 ile İlişkili Bağışıklık Yetmezliği ve SHORT Sendromu
Otozomal dominant
PIK3R1, hücre büyümesini ve bağışıklık hücresi sinyalleşmesini kontrol eden PI3K enziminin düzenleyici bir parçasını üretir. PI3K sinyalini azaltan değişiklikler SHORT sendromuna yol açarken, bağışıklık hücrelerindeki PI3K-delta aktivitesini artıran belirli değişiklikler aktive PI3K-delta sendromu 2'ye (APDS2) neden olur. Değişiklikler kalıtsal olabileceği gibi de de novo ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
APDS2'de çocukluk çağında tekrarlayan göğüs, kulak ve sinüs enfeksiyonları başlar; genellikle lenf düğümlerinde ve dalakta büyüme, kalıcı viral enfeksiyonlar eşlik eder ve bazı kişilerde hiper-IgM tablosu görülür. Bazı kişilerde ayrıca büyüme gecikmesi olur. Lenfoma riskinde artış vardır. SHORT sendromunun özellikleri ayrıca açıklanmaktadır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
APDS2, bağışıklık ekipleri tarafından yönetilir; gerektiğinde antikor replasmanı ve antibiyotik tedavisi uygulanır. Önemli lenfoproliferatif hastalık için PI3K-delta inhibitörü olan Leniolisib birinci basamak tedavi olarak önerilir; kök hücre nakli ise ağır veya tedaviye dirençli olgular için saklanır. Genetik danışmanlık önerilir; etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir ve akrabalar test edilebilir.
Analiz edilen genler
Kapsanan özgül formlar
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
