STAT3 kazanım fonksiyonu hastalığı
Otozomal dominant
Aktive edici bir STAT3 değişikliğinden kaynaklanan, bağırsağı, kanı, endokrin bezleri ve akciğerleri etkileyen, lenfoproliferasyon ve büyüme geriliği ile seyreden erken başlangıçlı otoimmünite.
Bir tanının neyi değiştirdiği
JAK inhibitörleri ve IL-6 blokajı hastalığı kontrol altına alabilir; genetik tanı ise tedavi seçimine yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset
