İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Condition report · İmmünolojik

Komplemen Yetmezlikleri

Bağışıklık sistemine bakterileri ve immün kompleksleri temizlemede yardımcı olan kan proteinlerinden oluşan komplement sisteminin kalıtsal yetmezlikleri. Etkilenen bileşene bağlı olarak, özellikle menenjokok hastalığı gibi tekrarlayan enfeksiyon riskini veya lupusa benzer otoimmün hastalık riskini artırırlar.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Raporunuzun kapsadığı konular

Analiz ettiğimiz 6 durum

Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Otozomal resesif

Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

9 ilgili alt tip içerir ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Komplement bileşeni 3 yetmezliği

Otozomal resesif

C3'teki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, ağır ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yol açar ve böbrek iltihabına neden olabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kapsüllü bakterilere karşı aşılanma ve enfeksiyonların zamanında tedavisi, ciddi hastalık riskini azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Geç komplement bileşeni yetmezliği (C5'ten C9'a)

Otozomal resesif

Özellikle menenjokok hastalığı olmak üzere, tekrarlayan Neisseria enfeksiyonlarının riskini önemli ölçüde artıran terminal komplement bileşenlerindeki yetmezlikler.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Menenjokok aşısı ve bazı durumlarda antibiyotik profilaksisi önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Komplement faktör I yetmezliği

Otozomal resesif

CFI'daki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, kontrolsüz komplement tüketimine ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kapsüllü bakterilere karşı aşılanma ve enfeksiyonların zamanında tedavisi, ciddi hastalık riskini azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Komplement faktör D yetmezliği

Otozomal resesif

CFD'deki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, alternatif komplement yolunu bozar ve Neisseria enfeksiyonlarına yatkınlık yaratır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Menenjokok aşısı önerilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

X'e bağlı properdin yetmezliği

X'e bağlı resesif

CFP'deki değişikliklerden kaynaklanan bu durum esas olarak erkekleri etkiler ve ciddi menenjokok hastalığına yatkınlık yaratır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Etkilenen erkeklerin menenjokok aşısı yapılması, ciddi enfeksiyon riskini azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Sınırlamalar

  • C4A ve C4B genleri, değişken kopya sayısına ve oldukça benzer diziye sahip bir bölgede yer aldığından, C4 yetmezliği kısa okuma dizilemesiyle güvenilir şekilde saptanamaz.

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin