İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Periyodik Ateş Sendromları

Enfeksiyon olmaksızın tekrarlayan ateş, döküntü, eklem ağrısı ve iltihaplanmaya yol açan, kalıtsal otoinflamatuvar hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar için, iltihaplanma sinyalini bloke eden interlökin-1'i hedefleyen etkili tedaviler mevcuttur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Analiz ettiğimiz 3 durum

Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS)

Otozomal dominant

Esas olarak NLRP3'teki değişikliklerden kaynaklanan, soğukla tetiklenen döküntü ve ateşten cilt, eklemler, işitme ve beyni etkileyen kronik iltihaplanmaya kadar uzanan bir hastalık yelpazesidir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

İnterlökin-1'i bloke eden tedavi, semptomları kontrol altında tutar ve işitme kaybı ile amiloidoz gelişmesini önlemeye yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

caps; Cryopyrinopathy

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)

Otozomal dominant

TNFRSF1A'daki değişikliklerden kaynaklanır; karın ağrısı, kas ağrısı, döküntü ve göz şişliği ile birlikte uzun süren ateş ataklarına yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Antiinflamatuvar ve interlökin-1'i bloke eden tedavi, atak sayısını ve böbrek amiloidozunun uzun vadeli riskini azaltır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Mevalonat kinaz eksikliği (MKD)

Otozomal resesif

MVK'daki değişikliklerden kaynaklanır; şişmiş lenf bezleri ve karın ağrısıyla seyreden tekrarlayan ateşten (hiper-IgD sendromu), gelişimsel sorunlarla giden ağır bir forma (mevalonik asidüri) kadar değişir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanınması, atakların hedefe yönelik tedavisine olanak tanır ve gereksiz incelemelerden kaçınılmasını sağlar.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Sınırlamalar

  • CAPS'ın ağır formuna sahip bazı kişilerde NLRP3 değişikliği yalnızca hücrelerin bir bölümünde bulunabilir (mozaisizm) ve bu durum, dizileme ile güvenilir şekilde tespit edilebilen düzeyin altında kalabilir.

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al