CD27 eksikliği
Otozomal resesif
CD27'deki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, kalıcı EBV enfeksiyonuna, lenfositlerin aşırı çoğalmasına ve lenfoma ile hemofagositik lenfohistiyositoz riskine yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
EBV ve lenfoma açısından izlem, erken tedaviye olanak tanır ve kök hücre nakli değerlendirilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
