IPEX sendromu (FOXP3)
X'e bağlı resesif
FOXP3'teki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle bebeklik döneminde başlayan, erkek çocuklarda görülen immün disregülasyon, poliendokrinopati ve enteropati.
Bir tanının neyi değiştirdiği
İmmünosupresyon ve erken dönemde yapılan hematopoetik kök hücre nakli sonuçları iyileştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autoimmune enteropathy type 1; autoimmunity-immunodeficiency syndrome X-linked; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhea; diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhoea; diarrhea, polyendocrinopathy, fatal infection syndrome, X-linked; DMSD; enteropathy, autoimmune, with hemolytic Anaemia and polyendocrinopathy; IDDM secretory diarrhea syndrome; IDDM secretory diarrhoea syndrome; immune dysfunction and diarrhea syndrome; immune dysfunction and diarrhoea syndrome; immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy X-linked syndrome; Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked; immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive; IPEX; IPEX syndrome; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhea X-linked; polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoea X-linked; X linked polyendocrinopathy; X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome; XLAAD; XPID
