Wiskott-Aldrich Sendromu

Bir tanının neyi değiştirdiği

Hematopoietik kök hücre nakli veya gen tedavisi iyileştirici olabilir; erken tanı ise kanama önlemlerine, enfeksiyonların önlenmesine ve aile taramasına yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yönetim, kök hücre nakli değerlendirmesi dahil, klasik Wiskott-Aldrich sendromunda olduğu gibidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nedenin bilinmesi, immün trombositopeni ile yanlış teşhis konulmasını önler ve kanama önlemlerine ile izlemeye yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT