ITCH Eksikliğine Bağlı Sendromik Çok Sistemli Otoimmün Hastalık
Otozomal resesif
Proteinlerin yıkımı için işaretleme yapan ve bağışıklık aktivasyonunu sınırlamaya yardımcı olan bir enzimi kodlayan ITCH'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. İlk kez, ortak bir kurucu değişikliği taşıyan bir Old Order Amish ailesinde tanımlanmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Çocukluk döneminde başlayan otoimmün ve enflamatuar hastalıktır; en sık kronik akciğer hastalığı, karaciğer ve bağırsakta enflamasyon ile otoimmün tiroid hastalığı veya diyabet eşlik eder. Zayıf büyüme, gelişimsel gecikme, büyük baş ve belirgin yüz özellikleri sık görülür. Daha seyrek olarak karaciğer ve dalakta büyüme görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, bir immünolog tarafından yönetilir; otoimmün komplikasyonların tedavisi ile akciğer, karaciğer, bağırsak ve endokrin fonksiyonların izlemi yapılır. Her iki ebeveyn genellikle taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi sunulur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
