İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Agammaglobulinemi (XLA)

B hücrelerinin gelişemediği, bu nedenle vücudun neredeyse hiç antikor üretemediği ve bebeklik döneminden itibaren ciddi bakteriyel enfeksiyonlara yatkın olunan kalıtsal durumlar. En yaygın form X'e bağlı agammaglobulinemidir (BTK); daha nadir otozomal formlar IGHM, CD79A, CD79B, BLNK ve TCF3 gibi genleri içerir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

X'e bağlı agammaglobulinemi (Bruton tipi, BTK)

X'e bağlı resesif

BTK'daki değişikliklerin neden olduğu, genellikle birkaç aylık erkek çocuklarda görülen B hücrelerinin yokluğu ve çok düşük antikor düzeyleri.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Otozomal agammaglobulinemi

IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ve TCF3 gibi B hücre reseptör yolağındaki genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu veya çok az bulunması.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemi 9 (SLC39A7)

Otozomal resesif

Çinko taşıyıcı gen SLC39A7'deki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu ve antikor eksikliği.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemi 10 (SPI1)

Otozomal dominant

SPI1 (PU.1) geninin tek bir kopyasındaki değişikliğin neden olduğu, B hücrelerinin azalmasıyla birlikte görülen antikor eksikliği.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin