Kombine Immün Yetmezlik ve Megaloblastik Anemi (MTHFD1)
Otozomal resesif
DNA yapı taşlarının üretimi ve homosistein geri dönüşümü için folatı işleyen bir enzimi kodlayan MTHFD1 geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Enzim aktivitesinin azalmasının genom kararsızlığına yol açtığı düşünülmekte olup, bu durum kan ve bağışıklık sorunlarının altında yatıyor olabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Limfopeni ve aşılara zayıf yanıtla birlikte megaloblastik anemi ve kombine immün yetmezlik bildirilmiştir. Atipik hemolitik üremik sendrom ve nörolojik anormallikler de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bildirilen vakalarda folinik asit ve hidroksikobalamin tedavisi kan ve bağışıklık sorunlarında iyileşme sağlamıştır; yine de enfeksiyonlardan korunma gerekebilir. Ebeveynlerin genellikle taşıyıcı olduğu için genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi önerilmektedir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CIMAH
