İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Özet

Sitogenetik konum
5p15.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
Eksonlar
35,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
352 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ34884
Önceki semboller
FAM105B
MANE Select transkripti
ENST00000284274.5NM_138348.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • Otulipeni (ORAS)Otozomal resesif

      OTULIN eksikliğinden kaynaklanan, bebeklikten itibaren görülen ateş, ağrılı cilt nodülleri, ishal ve eklem ağrısı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

OTULIN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 5, OTULIN genin yerini gösteren köşeli parantezle. OTULIN ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 14.182.284 ile 15.182.283 arasında.Kromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, ileri iplikTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, ileri iplikOTULINLOTULIN: 14.664.718–14.699.850, ileri iplikOTULINANKH: 14.704.800–14.871.949, geri iplikANKHOTULIN şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 14.664.718–14.664.977, 260 bazEkson 2: 14.673.642–14.673.718, 77 bazEkson 3: 14.678.681–14.678.775, 95 bazEkson 4: 14.681.464–14.681.607, 144 bazEkson 5: 14.687.521–14.687.646, 126 bazEkson 6: 14.690.039–14.690.308, 270 bazEkson 7: 14.692.854–14.699.850, 6.997 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,1 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.059 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi OTULIN genini nasıl okur

2

OTULIN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, OTULIN genindeki 35,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OTULIN geni: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. OTULIN geni: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otulin

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al