Chediak-Higashi Sendromu
Otozomal resesif
Chédiak-Higashi sendromu (CHS), genellikle kısmi okülokütanöz albinizm (OCA), ağır immün yetmezlik, hafif kanama eğilimi, nörolojik işlev bozukluğu ve lenfoproliferatif bozukluk ile karakterize, nadir görülen ağır bir genetik bozukluktur. Erken başlangıçlı klasik form ile daha geç başlangıçlı, hafifletilmiş form (Atipik CHS) tanımlanmıştır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
