Otofasyoservikal Sendrom Tip 2
Otozomal resesif
PAX1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen timüsün ve bazı iskelet yapılarının gelişimi için gereklidir. Timik aplazi veya hipoplazi, T hücre bağışıklığının bozulmasıyla ilişkilidir.
Belirtiler ve semptomlar
Düşük T hücreleriyle seyreden ağır bağışıklık yetmezliği görülür; bazı durumlarda düzeltici tedavi gerekir. Kulakta farklılıklar, iletim tipi işitme kaybı, belirgin yüz özellikleri, kısa boy ve omurga deformitesi bildirilmiştir. Bazı kişilerde hipoparatiroidizm ve kalp defektleri de görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Enfeksiyonlardan korunma ve acil immünoloji takibi gerekir. Timüs nakli, bir hasta serisinde zayıf immün rekonstitüsyon sağlayan kök hücre nakline kıyasla daha iyi T hücre toparlanması sağlamıştır. İşitme desteği ve ortopedik değerlendirme de gereklidir. Etkilenmiş bir çocuğun her iki ebeveyni de taşıyıcıdır; bu nedenle sonraki her çocuğun etkilenme olasılığı 4 çocuktan 1'dir. Genetik danışmanlık ve yakın akrabalara taşıyıcılık testi sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
