İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Özet

Sitogenetik konum
6q23.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Eksonlar
16,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
790 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
A20, OTUD7C
MANE Select transkripti
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • A20 haployetersizliği (HA20)Otozomal dominant

      TNFAIP3'teki varyantlardan kaynaklanan, ağız ve genital ülserler, ateş ve otoimmünite ile seyreden Behçet benzeri bir hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TNFAIP3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, TNFAIP3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TNFAIP3 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 137.375.286 ile 138.375.285 arasında.Kromozom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, geri iplikOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, ileri iplikTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, geri iplikPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, ileri iplikARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, geri iplikPBOV1TNFAIP3 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 137.867.259–137.867.542, 284 bazEkson 2: 137.871.213–137.871.522, 310 bazEkson 3: 137.874.845–137.875.035, 191 bazEkson 4: 137.875.688–137.875.835, 148 bazEkson 5: 137.875.996–137.876.166, 171 bazEkson 6: 137.877.076–137.877.256, 181 bazEkson 7: 137.878.432–137.879.351, 920 bazEkson 8: 137.880.071–137.880.252, 182 bazEkson 9: 137.881.035–137.883.312, 2.278 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.373 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TNFAIP3 genini nasıl okur

20

TNFAIP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TNFAIP3 genindeki 16,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TNFAIP3 geni: TNF alpha induced protein 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3 geni: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfaip3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al