İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

WHIM Sendromu

Adını başlıca belirtilerinden alan nadir görülen, kalıtsal bir bağışıklık yetmezliğidir: siğiller, düşük antikor düzeyleri (hipogamaglobulinemi), enfeksiyonlar ve kemik iliğinde tutulan beyaz kan hücreleri (miyelokatekside). CXCR4 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

CXCR4'ün bir kopyasındaki kazanç-işlevi değişikliklerinden kaynaklanır. Bu değişiklikler reseptörün düzgün şekilde kapanmasını engeller (bozulmuş desensitizasyon); bu da nötrofilleri ve diğer beyaz kan hücrelerinin kan dolaşımına salınmak yerine kemik iliğinde tutulmasına yol açar.

Belirtiler ve semptomlar

Kanda düşük nötrofil ve lenfosit sayıları ile tekrarlayan enfeksiyonlar görülür. Yaygın siğiller sık rastlanır ve antikor düzeyleri çoğu zaman düşüktür. Hastaların yaklaşık dörtte birinde kemik yoğunluğunda azalma bildirilmiştir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi, enfeksiyonlar için antibiyotikleri içerebilir. CXCR4 antagonisti olan mavorikzafor, ABD'de WHIM sendromu olan 12 yaş ve üzeri kişiler için onaylanmıştır. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir; bu nedenle genetik danışmanlık önerilir.

Analiz edilen genler

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Kaynaklar: [3][2][4][1]

Kaynakça

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin