Adenozin deaminaz 2 eksikliği
Otozomal resesif
ADA2 enziminin kaybı kan damarlarında iltihaplanmaya yol açar; bu da inmelere, cilt döküntülerine ve kan ile bağışıklık sistemi sorunlarına neden olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Anti-TNF tedavisi inme riskini büyük ölçüde azaltır; kök hücre nakli ise kan ve bağışıklık sorunlarını tedavi edebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
