İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Aktive PI3K-Delta Sendromu (APDS)

APDS, bağışıklık hücrelerindeki PI3K-delta sinyal enziminin aşırı aktivitesinden kaynaklanır; bu durum PIK3CD (APDS1) veya PIK3R1 (APDS2) genlerindeki değişikliklere bağlıdır. Tekrarlayan göğüs ve sinüs enfeksiyonlarına, kalıcı viral enfeksiyonlara, lenf bezlerinde ve dalakta büyümeye ve lenfoma riskinin artmasına neden olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Aktive PI3K-delta sendromu

Otozomal dominant

PIK3CD veya PIK3R1 genindeki tek bir aktive edici değişiklikten kaynaklanan, lenfoproliferasyonla birlikte seyreden immün yetmezlik.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik tanı, immünoglobulin replasmanı ve lenfoma takibiyle birlikte, bir PI3K-delta inhibitörü olan lenyolisib ile hedefe yönelik tedaviye olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin