Otozomal resesif
Purin geri dönüşümünde görev yapan bir enzim üreten PNP geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu enzim olmadığında, parçalanan DNA'dan oluşan atık moleküller uzaklaştırılamaz ve özellikle T hücreleri etkilenir.
Belirtiler ve semptomlar
T hücresi sayısının düşük olmasına bağlı, tekrarlayan ve ciddi enfeksiyonlardır; genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Enfeksiyonlar en sık sinüslerde ve akciğerlerde görülür. Kişilerin yaklaşık üçte ikisinde gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, dengesizlik (ataksi) veya spastisite gibi nörolojik bulgular vardır. Ayrıca otoimmün hastalık riski de artmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bağışıklık fonksiyonunu geri kazandırmak için tedavi gerekir; aksi halde çocuklar genellikle çocukluk çağını aşamaz. Enfeksiyonların önlenmesi ve tedavisi gecikmeden yapılmalıdır. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
