İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık (XLP)

Erkek çocuklarda Epstein-Barr virüsü (EBV) ve diğer enfeksiyonların kontrol edilemediği, hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH), düşük antikor düzeyleri, lenfoma ve XLP2'de kolit ile seyreden X'e bağlı durumlar. Genler SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) ve MAGT1 (XMEN hastalığı).

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık

X'e bağlı resesif

SH2D1A (XLP1) veya XIAP (XLP2) değişikliklerinin neden olduğu ağır EBV enfeksiyonu, HLH, düşük antikor düzeyleri ve lenfoma riski.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kök hücre nakli XLP1 için küratif olabilir; tanı aynı zamanda HLH tedavisine, immünglobulin replasmanına ve yakınların taranmasına yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN hastalığı (MAGT1)

X'e bağlı resesif

MAGT1 değişikliklerinin neden olduğu kronik EBV enfeksiyonu, düşük CD4 hücreleri, lenfoma riski ve glikozilasyon bozuklukları.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, EBV izlemine ve lenfoma taramasına yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin