SH2B3 ile İlişkili Bağışıklık Sistemi Bozukluğu
Kan ve bağışıklık hücrelerinde JAK-STAT yolağı üzerinden sitokin sinyalizasyonunu baskılayan bir adaptör protein olan LNK'yi kodlayan SH2B3 genindeki işlev kaybına yol açan değişikliklerden kaynaklanır. Bir kopyadaki değişiklikler LNK işlevini azaltır; CBL değişikliği de taşıyan bir ailede, SH2B3'te heterozigot bir değişikliğin bağışıklık düzensizliğiyle birlikte bildirildiği görülmüştür.
Belirtiler ve semptomlar
SH2B3 değişikliği bildirilen kişilerde lenfoproliferasyon, sitopeni ve değişmiş T hücre davranışıyla birlikte bağışıklık düzensizliği görülmüştür. Yaygın bir SH2B3 varyantının tip 1 diyabet dahil birkaç otoimmün hastalık için risk faktörü olduğu bildirilmiş ve SH2B3 varyantlarının yükselmiş kan sayımlarıyla ilişkili olduğu öne sürülmüştür. Bildirilen aile sayısı yalnızca küçük bir sayıda olduğundan, özelliklerin tam kapsamı hâlâ belirlenmektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, immünoloji ve hematoloji uzmanları tarafından yönetilir; otoimmün ve kan komplikasyonlarının tedavisi ile kan sayımlarının izlenmesini içerir. Genetik danışmanlık ve akrabaların test edilmesi, ailedeki riskin netleşmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
