Ailesel izole konjenital aspleni
Otozomal dominant
Doğuştan dalağın olmaması, başka malformasyon bulunmaması; ancak ciddi pnömokok ve diğer bakteriyel enfeksiyon riskini büyük ölçüde artırır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ultrason, dalağın olmadığını doğrulayabilir; aşılama ve koruyucu antibiyotikler ciddi enfeksiyon riskini azaltır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
asplenia, isolated congenital; ICAS
