İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · İmmünolojik

Ailesel Akdeniz Ateşi

Tam genom dizilemesi, otoinflamatuar ataklara neden olan spesifik MEFV varyantını belirler; bu sayede hedefe yönelik kolşisin tedavisi ve uzun vadede organ koruması sağlanabilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Çoğunlukla MEFV geninde görülen varyantlardan kaynaklanan, kalıtsal bir otoinflamatuar hastalıktır. Karında, göğüste veya eklemlerde ağrılı iltihaplanmayla birlikte tekrarlayan ateş atakları yapar ve tedavi edilmezse amiloidoza yol açabilir.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), IL-1β salgılanmasını inflamazom kompleksinde düzenleyen önemli bir protein olan pirin'i kodlayan MEFV mutasyonlarından kaynaklanan, otozomal çekinik geçişli bir otoinflamatuar hastalıktır. Fonksiyon kaybına yol açan veya düzensizleştirici MEFV varyantları, inflamazomun aşırı aktivasyonuna ve IL-1β'nın fazla üretimine neden olur; bu da ateş, şiddetli karın ağrısı, göğüs ağrısı ve artralji ile karakterize, 24-72 saat süren tekrarlayan inflamatuar atakların ortaya çıkmasına yol açar. Ataklar arasında hastalar genellikle semptom göstermez. En ciddi uzun vadeli sonuç, tedavi edilmeyen hastaların %40-75'inde 20-30 yıl içinde gelişen AA tipi amiloidozdur; bu da kolşisin çağından önce FMF'de ölümün başlıca nedeni olan ilerleyici böbrek yetmezliğine yol açar.

FMF yaygınlığı, izole popülasyonlardaki kurucu mutasyon etkilerini yansıtacak şekilde etnik olarak büyük farklılıklar gösterir. Ermeni popülasyonlarında yaklaşık 500 kişiden 1'inde, Türk popülasyonlarında 1.000 kişiden 1'inde görülür; Sefarad Yahudi ve Arap popülasyonlarında ise yaygınlık daha yüksektir. 380'den fazla MEFV varyantı tanımlanmıştır; beş yaygın kurucu varyant (M694V, M680I, M694I, V726A ve E148Q) dünya genelinde patojenik allellerin yaklaşık %85'inden sorumludur. Bu kurucu varyantlar belirgin coğrafi kümelenme gösterir. Hastaların çoğu, iki farklı mutant alel taşıyan bileşik heterozigotlardır. Semptomlar genellikle 20 yaşından önce başlar ve hastaların %90'ı 30 yaşına gelmeden ilk atağını yaşar.

Doğrulanmış bir MEFV patojenik varyant tanısı dönüştürücü etkiye sahiptir. Kolşisin (günde bir veya iki kez 0,6 mg), atakların %90'ından fazlasını önler ve amiloidoz riskini tamamen ortadan kaldırır. Tedavi edilmeyen FMF, hastaların %40-75'inde 20-30 yıl içinde amiloidoza ve böbrek yetmezliğine yol açar. Hastaların yaklaşık %5-10'u kolşisine dirençlidir; bu hastalar, inflamatuar kaskadı sitokin düzeyinde bloke eden IL-1 inhibitörlerine (anakinra, kanakinumab) yanıt verir. Genetik tanı, aile bireylerinin kaskad taramasına olanak tanır; bu özellikle etkilenmiş ek akraba olasılığının yüksek olduğu kurucu popülasyonlarda kritik öneme sahiptir. Taşıyıcı tespiti üreme planlaması için önemlidir; iki taşıyıcı ebeveynden doğan homozigotlar, tedavi edilmezse FMF geliştirir. Erken tanı ve çocukluk döneminde kolşisin başlanması, morbiditeyi tamamen önler.

Analiz ettiğimiz durum

MEFV varyantlarından kaynaklanan, tekrarlayan ateş ve serozit ile AA amiloidozu riski taşıyan bir otoinflamatuar bozukluktur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kolşisin profilaksisi, IL-1 inhibitörleri (anakinra, kanakinumab), beslenme yönetimi

Analiz edilen genler

Diğer adları

benign paroxysmal peritonitis; benign recurrent polyserositis; familial paroxysmal polyserositis; Fiebre mediterránea familiar; FMF; periodic disease

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal recessive familial Mediterranean fever
  • familial Mediterranean fever, autosomal dominant
MONDO:0018088Orphanet 342MedGen 45811

Neden tüm genom dizilemesi

FMF, geniş genetik panellerde yer almaz. 380'den fazla MEFV varyantı vardır; bunların birçoğu popülasyona özgüdür ve hedefli test yapılmadan kolayca gözden kaçabilir.

FMF, çoğu panelin içermediği hedefe yönelik MEFV taramasını gerektirir

Ailesel Akdeniz Ateşi, hedefli MEFV testi standart olmadığı için geniş genetik panellerle nadiren tespit edilir. Varyant yelpazesi oldukça çeşitlidir: 380'den fazla farklı MEFV mutasyonu vardır ve bunların yaklaşık %85'i, belirgin coğrafi kümelenme gösteren beş yaygın kurucu varyanttan kaynaklanır. Kurucu olmayan popülasyonlarda birçok ek nadir varyant da bulunur. Standart hedefli MEFV testleri genellikle yalnızca en yaygın beş varyanta odaklanır; bu da çeşitli popülasyonlardaki nadir allelleri gözden kaçırabilir. Klinik şüphe yüksek kalmaya devam ediyorsa negatif sonuç FMF'yi dışlamaz. Tam genom dizilemesi, MEFV'nin tam kapsamını ve diğer otoinflamatuar genlerin eş zamanlı değerlendirmesini sağlar.

Genetik tanı, böbrek yetmezliğini tamamen önleyen tedaviye kapı açar

MEFV varyantları belirlendiğinde tedaviye yanıt çarpıcı ve yaşamı değiştiren niteliktedir. Kolşisin (günde bir veya iki kez 0,6 mg), inflamatuar atakların %90'ından fazlasını önler ve amiloidoz riskini ortadan kaldırır; tedavi edilmeyen FMF ise hastaların %40-75'inde amiloidoza ve böbrek yetmezliğine yol açar. Kolşisine dirençli hastaların yaklaşık %5-10'u IL-1 inhibitörlerine yanıt verir. Genetik tanı, aile bireylerinin kaskad taramasına olanak tanır; bu özellikle kurucu popülasyonlarda önemlidir. Semptom göstermeyen kardeşler, tespit edilir edilmez hemen koruyucu tedaviye başlamalıdır.

Diğer i̇mmünolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al