Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AXIN1

axin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 287 440–352 723 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 65,3 kb
Protein
862 aminosyror
Även känd som
PPP1R49
MANE Select-transkript
ENST00000262320.8NM_003502.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AXIN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AXIN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där AXIN1 finns. AXIN1 och 45 gener i närheten på kromosom 16, från 1 till 820 081.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbPOLR3K: 44 356–53 663, bakåt-strängPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, framåt-strängSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, bakåt-strängRHBDF1MPG: 77 007–136 889, framåt-strängMPGNPRL3: 79 387–138 720, bakåt-strängNPRL3HBZ: 142 728–154 503, framåt-strängHBM: 153 892–166 770, framåt-strängHBMHBA2: 172 021–173 910, framåt-strängHBA2HBA1: 176 660–177 527, framåt-strängHBA1HBQ1: 180 437–181 181, framåt-strängHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, bakåt-strängLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, framåt-strängFAM234ARGS11: 268 301–275 980, bakåt-strängRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, framåt-strängARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, framåt-strängPDIA2AXIN1: 287 440–352 723, bakåt-strängAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, bakåt-strängMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, bakåt-strängPGAP6NME4: 396 725–410 367, framåt-strängNME4DECR2: 401 834–412 492, framåt-strängDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, framåt-strängRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, framåt-strängCAPN15PRR35: 559 688–565 532, framåt-strängPRR35PIGQ: 566 995–584 121, framåt-strängPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, framåt-strängNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, framåt-strängRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, framåt-strängWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, bakåt-strängMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, framåt-strängMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, framåt-strängWDR90RHOT2: 668 081–674 174, framåt-strängRHBDL1: 675 605–678 275, framåt-strängSTUB1: 679 980–682 870, framåt-strängJMJD8: 681 666–684 528, bakåt-strängWDR24: 684 614–690 444, bakåt-strängWDR24FBXL16: 692 498–705 860, bakåt-strängFBXL16METRN: 715 093–719 796, framåt-strängMETRNANTKMT: 720 581–722 590, framåt-strängANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, bakåt-strängHAGHL: 726 494–735 525, framåt-strängCIAO3: 729 721–741 329, bakåt-strängMSLN: 760 729–768 866, framåt-strängMSLNMSLNL: 769 428–782 054, bakåt-strängMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, bakåt-strängRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, framåt-strängCHTF18GNG13: 798 020–800 770, bakåt-strängDiagram över AXIN1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 287 440–288 248, 809 baserExon 10: 289 440–289 607, 168 baserExon 9: 291 190–291 297, 108 baserExon 8: 293 488–293 718, 231 baserExon 7: 297 056–297 226, 171 baserExon 6: 297 722–298 251, 530 baserExon 5: 304 304–304 441, 138 baserExon 4: 309 973–310 069, 97 baserExon 3: 314 543–314 683, 141 baserExon 2: 346 148–347 106, 959 baserExon 1: 352 369–352 723, 355 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 65,3 kb, och 2 589 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AXIN1

12Lätt

Hur svår AXIN1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i AXIN1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av AXIN1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner4,3 %
  • GC-innehåll53 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

1

position i AXIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 65,3 kb av AXIN1, inklusive introner, och inte bara de 3,7 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The AXIN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_003502.4(AXIN1):c.2194C>T (p.Gln732Ter) (opens in a new tab)craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasiaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till AXIN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AXIN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AXIN1-genen: axin 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/axin1

Vancouver

Dante Labs. AXIN1-genen: axin 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/axin1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test